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“点亮希望之光” 李巍教授赴清华大学参加人工进化暑期学校医患进课堂科普活动
2024-07-03 14:46:51 来源:出生缺陷遗传学研究室 浏览次数:

7月1日,清华大学生命科学学院举办了人工进化暑期学校的KAND(KIF1A-Associated Neurological Disorder)医患进课堂活动,邀请到首都医科大学附属北京儿童医院医学遗传学专家李巍教授进行科普讲座和现场答疑,十位患者及其家属、清华大学生命学院本科生、协和八年制预科班同学参加了活动。该项活动也是北京儿童医院中国细胞生物学会科普基地的活动之一,基地秘书陈元颖博士一同前往参加。

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KAND医患进课堂活动日程

KAND是一种微管驱动蛋白KIF1A相关的神经系统疾病,由KIF1A基因突变引起,导致神经元轴突内物质运输受损,进而引发神经发育障碍或神经退行性病变。临床上已经鉴定出一百多个KIF1A的突变,但目前缺乏有效的治疗方案,成为生医药研究领域的难题。2022年的人工进化暑期学校发现了一种名为非瑟酮的可食用黄酮醇类化合物,能够特异地激活KAND患者中的KIF1A-R11Q突变蛋白,提示了在缓解这类KAND症状方面的潜在疗效。该研究成果于2024年1月发表,引起了国内外同行、医生和患者的广泛关注。

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KAND医患进课堂活动合影

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李巍教授解答线上和现场的KAND相关问题

活动中,主讲老师、清华大学欧光朔教授首先简要介绍了KAND疾病的机理和研究现状,详细报告了非瑟酮作为KAND-R11Q特异性激动剂的发现过程和启发。李巍教授针对现场和线上听众提出的各类KAND临床问题进行了耐心和专业的解答。随后,KAND患者和家属观摩了学生们正在进行的KAND模式动物抑制子筛选实验,并与同学们讨论互动。李巍教授向患儿和现场同学赠送《漫画遗传-宋小鸭的烦恼》科普图书。

同学们普遍认为,通过与北京儿童医院李巍教授和病患及其家属进行深入交流,极大地增强了他们对KAND疾病的理解和认识。活动中展示的非瑟酮在治疗KAND-R11Q突变蛋白方面的潜力,突显了在罕见病治疗中寻找老药新用的可能性和重要性,让他们深感基础科学研究对理解和干预疾病的重要意义。通过与KAND患者及其家属的交流,同学们深切体会到罕见病患者面临的挑战和需求,提升了大家对罕见病研究的兴趣和理解,还加深了同学们对生命科学和医学科学的责任感和社会使命感。

出生缺陷遗传学研究室

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