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“医”路相伴,因爱不“凡”——神经肌肉病多学科诊疗团队赴北航为罕见病学生义诊
2024-07-03 10:52:03 来源:神经内科 浏览次数:

6月30日下午,北京儿童医院神经肌肉病多学科诊疗(NMD)团队的专家们前往北京航空航天大学,为一位“特别”的患者义诊。他是北航的大学生小凡——邢益凡。这位21岁的大男孩身患一种名为LAMA2先天性肌营养不良的罕见病。面对生活的重重挑战,小凡凭借着坚韧不拔的毅力和对知识的渴望,书写了一段感人至深的奋斗故事。

时间回到20年前,6个月大的小凡因“自幼肌无力、运动发育落后、广泛脑白质异常信号”由北京大学第一医院儿科吴希如教授做出临床诊断—LAMA2相关先天性肌营养不良。随后,在北京大学第一医院神经内科袁云教授的帮助下,经过病理诊断,证实了肌营养不良的病理改变。11年前,神经内科专家、现任北京儿童医院神经内科主任熊晖教授联合北京大学医学部医学遗传学系宋书娟副教授团队,发现小凡存在LAMA2基因复合杂合致病性变异,完成基因诊断。结合肌活检组织免疫组化染色,提示merosin蛋白缺乏。终于,专家们分别从临床、分子病理和基因水平,确诊小凡得的罕见病是LAMA2相关先天性肌营养不良。

严重的肌无力导致小凡的最大运动功能仅限于独坐,从来不能站立、行走。随着年龄的增长,还逐渐出现了多发关节挛缩、脊柱畸形、呼吸功能不全、营养障碍等多系统受累表现。尽管疾病无法被治愈,但小凡从未低头退缩。在父母的陪伴下,他坚强地一路过关斩将,创造了一个又一个的奇迹,努力活出了生命的精彩。中考时,他以全校第一名的成绩考入重点高中吉林一中;高考时,他又以优异的成绩被北航工科试验班(信息类)录取;在北航学习期间,他借助学校提供的spoc智慧教育系统,顺利完成专业课的学习,并立志继续攻读研究生。一路陪伴小凡成长的熊晖教授,根据他在不同阶段的生长发育需要和疾病进展情况,持续为小凡提供多学科综合管理的指导和帮助。

为了让小凡更有质量的应对未来的学习生活,北京儿童医院神经肌肉病多学科诊疗团队走进校园,为他进行了义诊,全面评估其身体状况。同时,学校领导高度重视,多个部门联动,共同讨论,希望尽可能的解决小凡在学习和生活上的困难。

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义诊过程中,神经内科主任熊晖教授,睡眠中心主任许志飞教授,骨科副主任(主持工作)郭东主任医师,康复科副主任李海天主任医师,康复科物理治疗组组长付晓虎主管治疗师,临床营养科潘长鹭副主任技师对小凡的神经肌肉功能、呼吸功能、骨关节/脊柱及营养状况等进行了系统、综合的分析与评估,针对相关问题一一提出了建议和指导。

熊晖教授介绍了小凡的病情进展和LAMA2相关肌营养不良的诊治现状,一如既往的鼓励小凡积极乐观、追求梦想;许志飞教授现场为小凡进行血氧饱和度监测,调整呼吸机参数,并全面评估使用无创呼吸机辅助呼吸;郭东主任医师、李海天主任医师和付晓虎医师共同讨论康复方案,建议通过辅具调整摆位,提升生活质量,同时配合按揉等手法训练,促进关节功能康复;潘长鹭副主任技师建议尝试经口全营养配方奶粉或胃造瘘手术,改善长期营养缺乏。神经内科病房护士长甄玉荣、任爱丽也远程为小凡的日常护理注意事项提供建议。神经内科葛琳医师从博士研究生开始就致力于LAMA2肌营养不良的诊治,一直负责患者的随访,这次承担了义诊的组织协调工作。

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北航软件学院党委书记庄岩,专职辅导员李慧老师、杜韶阳老师全程参加了义诊和讨论。据学校相关负责人介绍,为了保障小凡在校期间的学习和生活顺利进行,学校不仅在居住方面提供了带有卫生间的独立寝室,方便小凡和陪读的爸爸妈妈居住,还在学习方面提供了spoc智慧教育系统和眼动仪,方便肢体活动不便的小凡在寝室内完成学业。

此次义诊后,生物与医学工程学院等相关学院计划与北京儿童医院的医生团队一起,通过医工结合,采用新技术定制专用的辅具,满足小凡生活、学习的特殊需求。小凡决定今年暑假在学校继续进行实验研究,他憧憬着未来的研究生生活。

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在北京儿童医院专家团队、北航的教师代表以及民政职业大学康复与康复辅具专业老师共同讨论时,熊晖教授提到:“小凡虽然身患疾病,但是他思维活跃、坚持学习,一直在挑战极限,超越自我。罕见病群体需要全社会共同的关注,感谢北航给了小凡学习的机会和便利,帮助他实现梦想。小凡的故事也让其他的罕见病家庭受到了极大的鼓舞,给了很多家庭希望。” 北航软件学院庄岩书记表示:“感谢北京儿童医院的各位医生专家为小凡提供专业精准的诊治方案和高效规范的诊疗服务,小凡一路走来太不容易,学校一定积极配合!”在社会、学校、医院、家庭的共同努力下,祝愿小凡能够在北航继续放飞梦想,书写自己的精彩人生!


附:神经肌肉病多学科管理联合筛查门诊就医指南

出诊时间:每月第一个周三下午13:30

就诊地点:神经内科一病房示教室

预约方式:

①经团队专家首诊后,由首诊医生预约;

②北京儿童医院服务号/APP自主预约:神经肌肉病多学科管理联合筛查门诊(每周一)。为方便患儿及家长,本筛查门诊免挂号费,无需现场就诊,仅限远程电话沟通。预约成功后,将在预约就诊日期下午16:00前接到预检门诊医师的电话联系,二维码内联系电话务必准确,请保持电话畅通,准备好既往就诊资料。预检门诊医师评估后,如确需要会诊,将启动会诊流程。

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预约范围:确诊为神经肌肉病,伴发严重脊柱骨骼关节畸形、心功能不全、呼吸功能不全等需要多学科联合治疗的重症神经肌肉病患者,需要多学科专家共同制定诊疗方案者。

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